Pacienţii cu atrofie musculară spinală au acces la o nouă terapie inovatoare, compensată integral de statul român, majoritatea pacienților fiind copii. Un program naţional de screening neonatal ar putea ajuta copiii diagnosticaţi înaintea apariției simptomelor de atrofie musculară spinală să ducă o viaţă normală, potrivit hotnews.ro.
Atrofiamusculară spinală (AMS) este o boală genetică, progresivă, în care se produce degenerarea şi moartea celulelor nervoase motorii din măduva spinării, rezultatul fiind atrofia treptată a muşchilor.
Nu sunt date de prevalență în România pentru această boală. Dar, potrivit autorităţilor din domeniul sănătăţii, sunt aproximativ 180-200 de persoane diagnosticate cu atrofie musculară spinală în evidenţă medicală, majoritatea fiind copii.
Pacienţii din România care suferă de această boală pot beneficia de o nouă terapie inovatoare, dezvoltată de compania Roche. Ea este disponibilă pentru pacienţii în regim compensat integral, prin intermediul Programului Naţional de Boli Rare. Terapia este indicată pentru tratamentul atrofiei musculare spinale (AMS) la pacienţi cu vârsta de 2 luni şi peste, diagnosticaţi cu forma de AMS tip 1, tip 2 sau tip 3, cu una până la patru copii ale genei SMN2. Medicamentul este singura soluție terapeutică administrată pe cale orală pentru atrofia musculară spinală (AMS), aprobată de către European Medical Agency (EMA) în Uniunea Europeană (UE) şi de Food and Drug Administration din Statele Unite (FDA).
Atrofia musculară spinală afectează aproxiBoala este cauzată de o mutaţie/deleţie la nivelul genei SMN1, lucru care conduce la niveluri scăzute ale proteinei de supravieţuire a neuronilor motori (SMN). Această proteină se regăseşte în întreg organismul, având un rol vital în funcţionarea sistemului nervos.
Atrofia musculară spinală, cea mai întâlnită cauză genetică de deces în rândul sugarilor.
„Pacienții care au atrofie musculară spinală au slăbiciune musculară care este progresivă, au atrofii, deci se subțiază foarte mult. Speranța de viață este modificată sever pentru o jumătate dintre ei de faptul că vor avea insuficiență respiratorie și aceasta va fi cauza decesului pacientului. Din punct de vedere al frecvenței, este o afecțiune, nu putem spunem nici foarte rară, nici foarte frecventă. Este însă o afecțiune pe care însă trebuie să o cunoaștem. Cazurile noi care vor apărea în fiecare an sunt aproximativ 20 dacă am considera la o natalitate de 200.000 de nou-născuți pe an, ceea ce nu mai avem. Dintre acești 20 de nou-născuți, mai mult de jumătate vor avea o formă foarte severă, care le va afecta durata vieții semnificativ. Ceilalți nu vor avea probleme deosebite de sănătate, toți acești copii și toate aceste persoane având un intelect normal. Există centre de tratament care derulează programul național, sunt 14 centre în țară, 7 pentru adulți și 7 pentru copii”, a declarat conf. univ. dr. Catrinel Iliescu, medic şef al Secției clinice de neurologie pediatrică de la Spitalul clinic de psihiatrie „Prof. Dr. Alexandru Obregia” din Bucureşti.
Pacienţii cu atrofie musculară spinală au dificultăţi în funcţionarea optimă a unor funcţii vitale, precum respiraţia, ceea ce impune nevoia de ventilaţie asistată. Pe măsură ce tonusul muscular scade, unele persoane dezvoltă probleme musculo-scheletale precum scolioză. Pacienţii afectaţi de atrofia musculară spinală au de multe ori dificultăţi în ceea ce priveşte obţinerea unui diagnostic corect, a informaţiilor relevante, dar şi direcţionarea către personal medical specializat.
Persoanele care suferă de aceasta boală, atât copii cât şi adulţii, sunt mai vulnerabile din punct de vedere socio-economic.
Tratamentele şi vizitele la medic sunt costisitoare atât pentru familie, cât şi societate.
„Pentru formele de atrofie musculară spinală care debutează mai târziu, după vârsta de 18 luni, copii mari şi adolescenţii, evoluţia este mai lentă şi speranţa de viaţă este normală, însă pot pierde abilitatea de a merge şi ajung în scaun rulant. În forma cu debut la vârsta adultă în jurul varstei de 30 de ani, cu o evoluţie mai blândă, mobilitatea acestor pacienți este minim afectată. Este esenţial să existe politici publice care să complementeze abordarea medicală şi să ajute la integrarea profesională şi socială a acestor pacienţi. De asemenea, asociaţiile de pacienţi pot juca un rol pozitiv prin împărtăşirea experienţelor proprii”, a completat asist. univ. dr. Crisanda Vîlciu, medic șef secţie clinică neurologie II, coordonatorul programului naţional de boli rare AMS la Institutul Clinic Fundeni din București.
Mitropolia Olteniei a fost acuzată pentru furt de energie electrică
